Serata di solidarietà alla Reggia di Venaria Reale, in provincia di Torino, cornice di un evento benefico organizzato dalla Morello Consulting (consulenza aziendale e internazionalizzazione imprese) per sensibilizzare sul tema dell’atassia. Una patologia che provoca la progressiva perdita della coordinazione muscolare che porta a morte in giovane età. Una occasione per informare l’opinione pubblica e cercare di aiutare concretamente la ricerca. Lorenza Morello ha così esordito : «Questo evento è prima di tutto un ringraziamento a tutte le persone che durante questo anno ci hanno accompagnati lavorativamente a livello amicale. Questa è una festa nostra, di tutti i nostri collaboratori, di tutti i nostri amici e dei nostri clienti. Vogliamo sensibilizzare l’opinione pubblica su quello che è un tema poco conosciuto ma molto importante che è il tema dell’atassia. È presente il presidente dell’associazione “Un vero sorriso” che si occupa di questa malattia, Riccardo Cigni e vorremmo riuscire a sensibilizzare i nostri ospiti su questo tema e quindi la raccolta dei fondi che eventulmente verranno donati sarà interamente devoluta per questa causa».
Il presidente Cigni è entrato subito in merito riferendo che l’ Atassia Telangiectasia (A-T) è una malattia pediatrica ereditaria molto rara che colpisce un bambino ogni 30.000 -100.000. E’ una patologia infantile progressiva e degenerativa dovuta ad una malformazione del cervelletto che a sua volta è dovuta ad un gene difettoso (ATM) che non produce più la sua proteina. Il gene è attivo, ma per motivi non del tutto chiari ha un ruolo chiave nel cervelletto e nelle cellule del sistema immunitario. Questo porta ai sintomi principali e cioè all’atassia (perdita della coordinazione dei movimenti) e a difetti nella risposta immunitaria con infezioni ricorrenti, come quelle delle vie aeree quali ad esempio bronchiti. Un’altra forma di atassia è quella di Friedreich che è la forma più comune di atassia ereditaria, e condivide con A-T il fatto di essere autosomica recessiva, cioé di avere nei malati un gene difettoso (FXN). In sostanza anche in questo caso manca la proteina codificata dal gene, anche se i geni sono diversi. Le due malattie sono diverse, anche se il sintomo atassia le accomuna, e sono due delle numerosissime forme di atassia ereditaria. «Non si sa quante atassie ereditarie esistano – è sempre Cigni che parla - al momento ne sono note molte decine, ma è probabile esistano 150 - 200 forme diverse, geneticamente determinate. Noi ci occupiamo di ricercare fondi per sostenere la ricerca scientifica sull'atassia teleangectasia». I bambini colpiti , questi soggetti grazie al cielo pochi, fanno fatica a camminare, hanno problemi di deambulazione.
Normalmente statisticamente sono sulla sedia a rotelle intorno ai dieci /dodici anni e sempre statisticamente non arrivano alla seconda decade. Quindi vi è una mortalità molto precoce. Cosa si può fare, dove la ricerca può andare a fare la differenza anche grazie a serate di questo tipo, e a che punto siamo, sono questi gli interrogativi impellenti . «La ricerca per quanto viaggi veloce, è sempre molto lenta, - ha continuato il presidente - quindi è difficile e impossibile riferire delle date. Quello che si può fare è dare una mano agli studi di ricerca, agli studi di biologia genetica pagando i costi vivi di reagenti, di macchinari per la sperimentazione e borse di studio che permettano a chi ha bisogno di aiutare chi ha bisogno di lavorare». La fondazione Non Profit americana si chiama “A-True Smile” , ha sede a Kansas City nel Missouri ed é attiva dal 2010. «Con i fondi raccolti negli eventi in Usa, cerchiamo di finanziare la ricerca svolta in loco» ha voluto precisare Cigni. Aperitivi e cene solidali, workshop, partecipazioni a manifestazioni sportive e fiere, incontri, collaborazioni con personalità del mondo dello spettacolo e squadre di calcio. Sono solo una piccola parte dei molti eventi organizzati dall’associazione “Un Vero Sorriso Onlus” in tutte le città italiane con lo scopo di far conoscere la malattia, spiegare i modi per finanziare la ricerca e presentare natura e mission.
«Non è sufficiente l’assistenzialismo statale ma è fondamentale smuovere le coscienze morali affinché chi è più fortunato si occupi di chi lo è meno, magari privandosi di un qualche bene di lusso di cui si può veramente fare a meno per donare a chi invece ha problemi più seri lo trovo doveroso anche dal punto di vista morale» ha concluso Morello. “Un Vero Sorriso” ha un piano ambizioso per la sostenibilità della ricerca sulla malattia rara a medio/lungo termine che combina il sostegno privato e filantropico all’impegno indescrivibile delle persone che lavorano per dare un futuro a bambini meno fortunati. Nel contempo l’associazione è diventata una grande famiglia dove i tesserati, gli amici, gli interessati, interagiscono. Tutti chiamano, chiedono, partecipano e consigliano. Ci si vede, ci si incontra, si pranza o si cena insieme, chiacchierando, esprimendo idee e sorridendo. Le ricerche svolte sinora hanno permesso di ampliare le conoscenze sulla patologia e di individuarne meccanismi specifici lasciando intravedere possibili terapie per far fronte alla malattia. Per gli addetti ai lavori, si può dire che una possibile terapia è il trattamento per mezzo dei corticosteroidi per cui il progetto si propone di studiare i meccanismi molecolari attraverso i quali il betametasone e il dexametasone possano agire a livello cellulare. Per chi volesse approfondire si consiglia di leggere il sito internet dell’associazione dove i progetti risultano riportati più in dettaglio: www.unverosorriso.it.
Aggiornato il 01 aprile 2017 alle ore 15:31
